День редких заболеваний

День редких заболеваний Во всем мире Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля — в день, который бывает только раз в четыре года, поэтому он  выбран символом редких заболеваний.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В Российской Федерации это один случай на 10 тысяч населения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые  в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.

В настоящее время на законодательном уровне утвержден  перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят  к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.

В настоящее время подготовлены предложения по внесению изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» № 61-ФЗ, в соответствии с которыми будет определен статус орфанных препаратов. Эти препараты получат существенные преференции при регистрации в Российской Федерации, то есть не потребуется проведение локальных клинических исследований, а также появится возможность их ускоренной экспертизы.

На государственном уровне действует программа «7 нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом,  болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение  детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.

В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний — адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

По итогам  обследования ежегодно в среднем более чем у 1000 новорожденных диагностируются подобные заболевания (2012 г. – 1252 детей, 2013 г. – 1190 детей).

В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. В 2011 году в рамках пилотного проекта по проведению комплексной пренатальной (дородовой) диагностики участвовало 29 регионов Российской Федерации, в 2012 году  — 56 регионов, в 2013 году – 72 региона, в 2014 году — 77 регионов.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Лечение, в том числе лекарственное обеспечение, пациентов с редкими заболеваниями  требует значительных финансовых  вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%.

Минздрав России тесно взаимодействует с благотворительными фондами и организациями по данному вопросу, при Министерстве создан и работает Совет пациентских организаций.